İnvaziv prenatal testlər

AMNİOSENTEZ
Transabdominal yolla amniotik mayenin alınması adətən hamiləliyin 15-20-ci həftələrində aparılır (daha gec də aparıla bilər).

Asdətən kariotipin müəyyən edilməsi üçün aparılır. Lakin FİSH (Florensiya İn Situ Hibridizasiya) və array CGH (molekulyar kardiotiplənmə) məqsədilə də artmışdır.

Fetal kariotipin müəyyənləşdirilməsi üçün ilk olaraq amniositlər əkildiyi üçün nəticələr 7-10 gün müddətində hazır olur.

Həmçininamniosentez polihirdoamnion durumlarında mayenin azaldılması məqsədilə də istifadə olunur.

TEXNİKASI:
Amniosentez aseptik şəraitdə 20 və ya 22 nömrəli spinal iynə ilə icra olunur. Standart spinal iynə 9 sm uzunluğundadır. Lakin daha uzun iynə lazım ola bilər. Mümkünsə ciftdən keçmədən döl göbək ciyəsi qorunaraq iynə uyğun amniotik cibə yönləndirilir.

Xorionamnionu keçən zaman bu təbəqəni uşaqlıq divarından uzaqlaşdıracaq şəkildə çadırlaşma əmələ ngəlməməsi üçün çalışmaq lazımdır.

Bu prosesdə lokal anestetik adətən istifadə olunur.

Adətən müayinə üçün lazım olan maye miqdarı cədvəldə göstərilmişdir. Aspirasiya edcilən mayenin ilk 1ml və ya 2 ml-si ana hüceyrələri ilə qarışma ehtimalı olduğu üçün atılır. Daha sonra fetal kardiotiplənmə üçün 20 ml maye toplanır və iynə çıxarılır. İynənin girdiyi yer USM-lə qanama mümkünlüyü baxımından izlənilir və müayinənin sonunda dölün ürək döyünməsi izlənilir.

Əgər hamilə qadın Rh D neqativ və buna görə antirezus immunoqlobulin almayıbsa, müayinədən sonra anti D immunoqlobulin vurulur.
Amniotik maye şəffaf, rəngsiz və ya solğun sarı rəngli olmalıdır. İynə transplasentar keçəndə qan görünür. Lakin aspirasiya davam etdikcə, mayenin rəngi açılır.

ERKƏN AMNİOSENTEZ
Bu prosedur 11-14 həftələrdə həyata keçirilir. Membran uşaqlıq divarına zəif birləşdiyi üçün bu həftələrdə amnion kisəsinə daxil olmaq çətin olur. Tipik olaraq daha az maye çəkilir ki, bu da hər hamiləlik həftəsi üçün təqribən 1 ml-dir.

Erkən amniosentez edilən 4000-dən çox hamilə qadını əhatə edən “Kanada Erkən və İkinci Trimestr Amniosentez Araşdırması”nda amniotik maye sızması, dölün ölümü və clubfoot klassik amniosentez ilə müqayisə ediləndə çox yüksəkdir.

Xorion xovları analizinə görə erkən amniosentez zamanı clubfoot ehtomalı 4 dəfə çox olur.

Erkən amniosentez etdikdə çox vaxt ikinci dəfə etməyə ehtiyac olur.

Sadalananlar səbəbi ilə Amerika Mamalıq və Ginekologiya Konqresi (2012a)erkən amniosentez olunmasını məsləhət görmür.

Xorion Xovları Biopsiyası (CVS):
Adətən 10-13 həftələrdə icra olunur.

Əsas göstəriş fetal kariotiplənmə olsa da, çoxlu sayda genetik testlər də bu yolla oluna bilər.

Kariotipun nəticəsi 7-10 günə məlum olur, bəzi laboratoriyalarda 48 saata məlum olur.

Ən böyük üstünlüyü nəticələrin erkən həftələrində öyrənilməsi və ehtiyac olarsa , hamiləliyi daha problemsiz həyata keçirmək olar.

TEXNİKASI:
Xorion xovlar aseptik şəraitdə transservikal və ya transadbominal yolla əldə oluna bilər.

Transservikal nümunə kor uclu, formasını dəyişə bilən kövrək polietilen kateter ilə alınır.

Transabdominal nümunə isə 18-20 nömrəli spinal iynə ilə alınır.

Hər iki halda da kateter və ya iynənin erkən plasentasiya – xorion frondosum , a giriş izlənilir və xovlar aspirasiya edilir. Prosedurdan sonra dölün ürəkdöyünməsi qiymətləndirilir.

Əks göstərişlər- vaginal qanaxma və ya ləkələnmə, aktiv genital infeksiya, uşaqlığın həddən artıq anteflexio və ya retroflexio vəziyyəti, hamilənin bədən formasının USM ilə uşaqlıq boşluğunun dəqiq görünməsinə mane olmasıdır.

Hamilə qadın Rh neqativ və immunizasiya olunmayıbsa, prosedurdan sonra anti D immunoqlobulin vurulur.

Əlavə təsiri:
CVS zamanı fetal ölüm halları, ikinci trimestr amniesentez zamanı olan ölüm hallarından daha çoxdur. Bunun səbəbi fetal müdaxilə olmadığında belə 1-ci və 2-ci trimestr arasında baş verən spontan itkilərdir. Prosedurla bağlı ölüm halı demək olar eynidir (Amerika mamalıq və Ginekologiya Konqresi 2012a). Hər iki halda da fetal ölüm ehtimalı təqribən 1:400-dür.

Əvvəllər CVS-nin ətraflarda reduksiya defektləri və oromandibulyar dodaq hipogenezinə səbəb olduğu düşünülürdü. Bu defektlərin daha sonralar 7 həftədən əvvəlki müdaxilələrlə bağlı olduğu aydınlaşdırıldı.

Hazırda 10 həftədən sonra icra edildikdə ətraflarda reduksiya ehtimalı 1/1000-i keçmir.

İnfeksiya riski 0.5%-dən az itkilərdir (Amerika mamalıq və Ginekologiya Konqresi 2012a).


KARDİOSENTEZ (Göbək Ciyəsindən Fetal Qan Nümunəsinin Götürülməsi) :
Fetal anemiya zamanı eritrositlərin fetal transfusiyası məqsədilə ortaya çıxmışdır.

Həmçinin trombositlər alloimmunizasiyasının qiymətləndirilməsi və müalicə edilməsi, xüsusən amniosentez və ya CVS sonrası mozaizm olan hallarda fetal karitipin aydınlaşırılması məqsədilə icra olunur.

Fetal qanın kariotip analizi adətən 24-48saat ərzində məlum olur.

Texnikası:
Bu prosedurda ooerator birbaşa USM nəzarəti altında , aseptik şərtlərlə 22 və 23 nömrəli spinal iynə ilə göbək venasına daxil olunur və qan ehtimalca injektora çəkilir.

Fetal qan nümunəsi götürülməsi adətən göbək ciyəsinin ciftə daxil olduğu yerdən olmalıdır. Cift ön divarda yerləşdiyi halda proseduru icra etmək daha asan olur.

Lokal anestetik istifadə oluna bilər.

Arteriyaya daxil olmamağa diqqət edilir, çünki vazospazm və fetal bradikardiyasına səbəb ola bilər.

İynə çıxarıldıqdan sonra dölün ürəkdöyünməsi qiymətləndilir və iynənin girdiyi nahiyyəyə qanama baxımından nəzarət edilir.


Əlavə təsirləri:

Dölün tələf oma riski təqribən 1,4%-dir.Göbək ciyəsi damarında qanama ehtimalı 20-30%, iynənin plasentadan keçdiyi zaman döl-ana qanaması 40%, fetal bradikardiya 5-10%-dir.