Genetik testlər (preimplantasyon)

Preimplantasyon Genetik Dəyərləndirmə ( SÜNİ MAYALANMADA)
TVF (İn Vitro Fertilizasiya) tətbiq olunan cütlüklərdə oosit və embrionların implantasiyadan əvvəl genetik olaraq müayinə xromosomlar barədə məlumat və gen xəstəlikləri baxımından çox vacib məlumatlar verir.

İki cür müayinə metodu vardır:

• Preimplantasyon genetik diaqnostika
  
• Preimplantasyon genetik tarama.
  

Hər ikisində də istifadə olunan 3 cür üsul vardır:
1. Polyar cisim analizi. Əmələ gələn bir oositin ana tərəfdən hər hansı genetik pozğunluğa məruz qalıb qalmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur.
2. Blastomer biopsiyası. Blestomerin 6-8 hüceyrədən ibarət olduğu zaman 3 günlük embrionda icra olunur. Ən çox istifadə olunan da elə bu üsuldur.
3. Trofoektoderm biopsiyası. 5-6 günlük blastosistadan 5 və ya 7 hüceyrənin alınmasıdır.

İmplantasiyadan Əvvəl Genetik Diaqnostika (PGD)
İnfertil olmaqdan əlavə genetik bir anomaliya da cütlüklərin İVF-ə (süni mayalanmaya) müraciət etməsinə səbəb ola bilir.

Cütlüyün hər hansı birində və ya hər ikisində genetik xəstəlik daşıyıcısı varsa, PGD ilə oosit və embrionda defekt olub olmadığı müəyyənləşdirilir.

Bu prosedur kistik fibrozis, talassemiya, hemofiliya, oraq nüvəli anemiya, X/ə bağlı xəstəliklərdə cinsiyyətin təyin edilməsində, BRCA-L kimi mutasiyaların aşkar edilməsində istifadə oluna bilir.

Ədəbiyyat:

• Williams obstetrik
  
• Obstetrik ve jinekoloji-Oxford
  
• http://www.prenataltest.net
  
• http://www.gelab.com